Вязание  

Дрейф генов как фактор эволюции. Дрейф генов: основные закономерности данного процесса Дрейф генов отражает

Относительно предыдущего поколения.

Энциклопедичный YouTube

    1 / 3

    Сдвиг и дрейф гриппа

    Последовательность процессов, характерных для видообразования

    Эволюция. Направляющие и не направляющие факторы эволюции,

    Субтитры

    Давайте представим, что это 2 сообщества, сообщество оранжевого и фиолетового цвета, и они отдельны друг от друга. И ваша цель заключается в том, чтобы проникнуть в эти сообщества, и установить, какой наиболее распространённый тип вируса гриппа циркулирует среди этих людей. Итак, вы проделываете это, и первое, что обнаруживаете, - нечто очень интересное. А именно, оказывается, что в оранжевом сообществе, отмечается лишь вирус гриппа A. Вы ведь не забыли, что у нас имеются 3 типа вирусов, а здесь, по всей видимости, наблюдается, что людей в этой группе поражает лишь тип A. Давайте, запишу вот здесь, тип A. А если вы посмотрите на фиолетовое сообщество, то увидите нечто противоположное. Вы увидите, что здесь люди тоже болеют гриппом, однако возбудителем всегда является тип В. Итак, эти люди поражаются вирусом гриппа типа B. И вирус гриппа типа В также имеет 8 фрагментов РНК. Давайте запишу в фиолетовом вот здесь, тип В. Итак, это первое, что вы должны выучить в первый день своей работы. И теперь имеется множество различных подтипов типа A, которые поражают оранжевое сообщество, и я изобразил здесь лишь доминирующий штамм. А на самом деле здесь может быть множество типов А, циркулирующих в оранжевом сообществе, однако это доминирующий штамм. И вы знаете, это же справедливо и для фиолетового сообщества. В нём также имеется несколько циркулирующих штаммов типа В. Однако доминирующий штамм в нём это тот, что я изобразил для 4. И теперь освобожу Немного места, и давайте объясню вам, что мы собираемся сделать. В течение следующего года, в течение следующих 12 месяцев, мы будем следить за этими двумя сообществами. И что от вас требуется, так это отмечать, в общем, что происходит в сообществе с доминирующим штаммом. Итак, что для нас важны не все штаммы, а доминирующий штамм. И мы хотим знать, как генетически различные штаммы могут сравниваться и что будет происходить в первый день нашей работы? Итак, когда я говорю генетические изменения, я в действительности сравниваю это с тем, что было в первый день нашей работы - сравнение с исходным штаммом. И в течение 12 месяцев у вас накапливается информация о том, какие происходили изменения во время вашей работы. Итак, давайте обозначим, что вы начали здесь, и проживаете вблизи фиолетового сообщества. И конечно, первоначально мы не замечаем никаких изменений. Вы анализируете штамм типа В и делаете вывод, что в нём также ещё отсутствуют изменения. Однако проходит некоторое время. Давайте скажем, что прошло некоторое время и вы вернулись, и осматриваете фиолетовое сообщество. И спрашиваете, какой самый тип штамма B встречается у них на сегодняшний день чаще всего. И они сообщают, что он в общих чертах такой же каким был прежде, и он существенно не изменился, однако произошли две точечных мутации. И в доминантном штамме произошла пара точечных мутаций, и поэтому он стал немного отличаться от исходного. И вы говорите: «Ну конечно, здесь имели место некоторые генетические изменения». Доминирующий штамм несколько изменился. И затем вы уходите и навещаете их через некоторое время, и они благодарят вас за повторный визит. И произошли ещё кое-какие изменения с момента вашего последнего посещения. И вы говорите: «Как интересно». Здесь требуется несколько более глубокий анализ. И это теперь вирус, вирус типа В, он выглядит несколько иначе по сравнению с тем, как он выглядел, когда вы начали работу. И вы продолжаете наблюдать за этим процессом, и знаете, что имеется мутация здесь, и ещё одна здесь. Итак, мутации как бы накапливаются. И в конечном итоге у вас получается пунктирная линия - что-то вроде этого, где имеют место следующие мутации на протяжении всего времени до конца года. И когда наступает конец года, и вы анализируете динамику вашего вируса, то можете сказать, что произошло несколько мутаций. Он несколько отличается от того, каким был в начале. И эти небольшие мутации я отмечу желтыми буквами Х. И как же мы назовём этот процесс? Мы назовём его генетическим дрейфом. Это генетический дрейф. Это процесс, происходящий в норме, который имеет место у многих типов вирусов и бактерий. В действительности все вирусы и бактерии делают ошибки, когда они реплицируют, и вы можете проследить за определённой степенью генетического дрейфа в течение времени. А теперь самое интересное. Вы идёте в оранжевое сообщество, в оранжевую страну, если хотите, и сообщаете, что хотите то же самое проделать с вирусом гриппа типа А. И в начале периода наблюдения различия отсутствуют. Однако вы возвращаетесь немного позже, и замечаете, что произошли некоторые изменения вот здесь, несколько мутаций, таких же, о которых мы говорили выше. И вы говорите, что это хорошо, что, похоже, произошли небольшие изменения. И затем вы обнаруживаете, что как вы знаете, произошла ещё одна мутация, когда вы вернулись из другого путешествия. И вы говорите: «Хорошо, похоже произошли ещё кое-какие изменения», И затем происходит что-то действительно интересное. Вы обнаруживаете, вернувшись из своего третьего путешествия, что весь сегмент полностью исчез, и замещён другим. И обнаруживаете большой новый фрагмент РНК. И как вы представляете цепочку генетических изменений? Различия действительно значимые, не правда ли? И вы соглашаетесь, что теперь примерно 1/8 всего изменилась, и это будет выглядеть примерно вот так. И это огромный скачок. И вы говорите: «Хорошо, теперь произошло значительное генетическое изменение». И затем вы снова возвращаетесь из путешествия, и обнаруживаете, что произошла небольшая мутация вот в этой зелёной РНК, и может быть, ещё одна вот здесь. И опять, вы отметили небольшие изменения. И обнаруживаете ещё одну мутацию вот здесь, и может быть, ещё и здесь. И вы продолжаете восстанавливать цепочку событий - вы очень ответственно подходите к своей работе - продолжаете составлять схему. И впоследствии оказывается, что произошёл ещё один значительный сдвиг. Давайте обозначим, что этот участок стал отличаться от этого. И таким образом, опять, у вас произошёл огромный скачок. Что-то вроде этого. И в заключение, в конце года, это продолжается, поскольку вы обнаружили ещё несколько мутаций. Итак, давайте скажем, что эти дополнительные мутации произошли здесь и здесь. Вот как это стало выглядеть. Согласны со мной? Генетические изменения в течение периода времени для оранжевой популяции, типа А, действительно выглядят несколько по-другому. И в нём содержатся элементы, которые я обозначил как генетический дрейф и сдвиг. А если быть более точным, то эта часть является вариантом крупного шифта. Вот здесь целый фрагмент РНК как бы встроился в доминантный вирус. Вот это 2 сдвига, которые могли произойти за этот год. А эти участки - давайте я обведу их другим цветом, скажем, вот здесь, - вот этот и этот, действительно выглядят более похожими на то, о чём мы говорили выше. Это своего рода стабильные изменения, стабильные мутации с течением времени. И это то, что мы обычно обозначаем термином «генетический дрейф». Итак, у вируса гриппа типа А, отмеченного оранжевым, вы можете наблюдать, что происходят некоторый дрейф и сдвиг. А при вирусе гриппа типа В имеет место лишь генетический дрейф. И то, что происходит в данный момент, является наиболее пугающей информацией о вирусе гриппа типа А, и это означает, что какие бы гигантские сдвиги вы не наблюдали, у вас имеются 2 гигантских дрейфа, 2 здесь, если произошли эти сдвиги, то всё сообщество ещё не столкнулось с этим новым вирусом гриппа типа А. Оно не готово к нему. Иммунная система жителей сообщества не знает, что с этим делать. И в результате множество людей заболевают. И происходит то, что мы называем пандемией. И в прошлом происходило несколько подобных пандемий. И каждый раз, как правило, они были обусловлены крупным генетическим сдвигом. И в результате множество людей, как я уже сказал, заболевают, попадают в больницу и даже могут умереть. Subtitles by the Amara.org community

Дрейф генов на примере

Механизм дрейфа генов может быть продемонстрирован на небольшом примере. Представим очень большую колонию бактерий, находящуюся изолированно в капле раствора. Бактерии генетически идентичны за исключением одного гена с двумя аллелями A и B . Аллель A присутствует у одной половины бактерий, аллель B - у другой. Поэтому частота аллелей A и B равна 1/2. A и B - нейтральные аллели, они не влияют на выживаемость или размножение бактерий. Таким образом, все бактерии в колонии имеют одинаковые шансы на выживание и размножение.

Затем размер капли уменьшаем таким образом, чтобы питания хватало лишь для 4 бактерий. Все остальные умирают без размножения. Среди четырёх выживших возможно 16 комбинаций для аллелей A и B :

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).

Вероятность каждой из комбинаций

1 2 ⋅ 1 2 ⋅ 1 2 ⋅ 1 2 = 1 16 {\displaystyle {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}={\frac {1}{16}}}

где 1/2 (вероятность аллеля A или B для каждой выжившей бактерии) перемножается 4 раза (общий размер результирующей популяции выживших бактерий)

Если сгруппировать варианты по числу аллелей, то получится следующая таблица:

Как видно из таблицы, в шести вариантах из 16 в колонии будет одинаковое количество аллелей A и B . Вероятность такого события 6/16. Вероятность всех прочих вариантов, где количество аллелей A и B неодинаково несколько выше и составляет 10/16.

Дрейф генов происходит при изменении частот аллелей в популяции из-за случайных событий. В данном примере популяция бактерий сократилась до 4 выживших (эффект бутылочного горлышка). Сначала колония имела одинаковые частоты аллелей A и B , но шансы, что частоты изменятся (колония подвергнется дрейфу генов) выше, чем шансы на сохранение оригинальной частоты аллелей. Также существует высокая вероятность (2/16), что в результате дрейфа генов один аллель будет утрачен полностью.

Экспериментальное доказательство С. Райта

С. Райт экспериментально доказал, что в маленьких популяциях частота мутантного аллеля меняется быстро и случайным образом. Его опыт был прост: в пробирки с кормом он посадил по две самки и по два самца мух дрозофил, гетерозиготных по гену А (их генотип можно записать Аа). В этих искусственно созданных популяциях концентрация нормального (А) и мутационного (а) аллелей составила 50 %. Через несколько поколений оказалось, что в некоторых популяциях все особи стали гомозиготными по мутантному аллелю (а), в других популяциях он был вовсе утрачен, и, наконец, часть популяций содержала как нормальный, так и мутантный аллель. Важно подчеркнуть, что, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору, в некоторых популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса - дрейфа генов .

Литература

  • Воронцов Н.Н., Сухорукова Л.Н. Эволюция органического мира. - М. : Наука, 1996. - С. 93-96. - ISBN 5-02-006043-7 .
  • Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. В 3 томах. Том 2. - М. : Мир, 1996. - С. 287-288. -

), что этот закон применим лишь к очень большим популяциям. Предсказываемое им постоянство частоты аллеля представляет собой статистическое среднее для большого числа испытаний; репродукция гена в большой популяции удовлетворяет условию большого числа испытаний. В любой выборке с малым числом испытаний, как, например, при репродукции гена в небольшой популяции, следует ожидать отклонений от средней частоты аллелей за счет одной лишь случайности.

В небольшой популяции частоты аллелей и генотипов подвержены случайным изменениям из поколения в поколение. Дрейф генов соответствует этой случайной компоненте в скорости репродукции генов, В небольшой полиморфной популяции дрейф генов ведет сначала к флуктуациям частоты аллеля из поколения в поколение, a в конечном итоге приводит к полному закреплению или элиминации данного аллеля. Это воздействие случайных факторов на генофонд отметили независимо друг от друга некоторые из первых генетиков-популяционистов (Fisher, 1930; Wright, 1931; Дубинин, 1931; Ромашов, 1931).

Мы предположили, что изучаемый аллель нейтрален в селективном отношении. Это упрощающее, но необязательное допущение, Допустим теперь, что интересующий нас аллель обладает небольшим преимуществом или несколько неблагоприятен в селективном отношении. Предсказанное изменение частоты аллеля из поколения в поколение и в этих случаях представляет собой статистическое среднее и опять-таки подвержено случайным отклонениям.

Если, например, в популяции, полиморфной по аллелям A и a, аллель a имеет 0.1%-е селективное преимущество (s = 0.001), то, согласно закону Харди—Вайнберга, соотношение этих двух аллелей в генофонде следующего поколения составит 1000 a: 999 A. Это среднее соотношение действительно наблюдается в больших популяциях; что же касается небольших популяций, то в них следует ожидать значительных отклонений от него, вызванных случайными факторами.

Таким образом, действие отбора само по себе не исключает возможности действия дрейфа генов. В сущности есть основания полагать, что самая главная эволюционная роль дрейфа генов — это его совместное действие с отбором.

Эффект величины популяции

Будет ли дрейф генов оказывать существенное влияние на частоты аллелей в данной популяции или нет, зависит от четырёх факторов: 1) размеров популяции (N); 2) селективной ценности данного аллеля (s); 3) давления мутаций (u); 4) величины потока генов (m). Отмеченные четыре фактора взаимодействуют друг с другом. Взаимоотношения этих факторов изучал Райт (Wright, 1931), выразивший их в количественной форме. I — небольшие популяции (N); II — большие популяции (4N); s=0.

Рассмотрим сначала размеры популяции. Как отмечалось выше, случайные флуктуации частоты аллелей пренебрежимо малы в большой, но не в. маленькой популяции. В маленькой популяции за счет одной лишь случайности частота какого-либо аллеля за одно или несколько последовательных поколений может измениться от низкой до высокой или же аллель может закрепиться.

s ≤ 1
2N
Отбор
N ≥ 1
4s
s ≤ 1
4N
Отбор и дрейф генов
N = 1 до 1
2s 4s
s = 1 до 1
2N 4N

Словесное описание кривых, представленных на рис. 16.2, можно сформулировать и по-иному, сказав, что отбор теоретически оказывает относительно небольшое влияние на частоты генов в популяциях, величина которых ниже известного критического уровня, тогда как одна лишь случайность, по-видимому, способна весьма эффективно регулировать частоты генов при тех же самых условиях (Wright, 1931). Следует ожидать, что в маленькой популяции эффект дрейфа генов будет преобладать над слабыми давлениями отбора.

Это подводит нас к вопросу о том, сколь мала «маленькая» популяция и сколь велика «большая», когда речь идет о действии дрейфа генов. Критическое значение N, при котором дрейф становится эффективным, зависит от s. Зависимость между N и s и дрейфом представлена в табл. 16.1.

Эти зависимости можно наглядно изобразить, построив линейный график (рис. 16.3). Как показывает график, если значения N низки по сравнению со значениями s, то преобладает дрейф генов; при относительно высоких N преобладает отбор; существует также область перекрывания, где дрейф и отбор могут действовать совместно.

Эти общие зависимости легко перевести в конкретные цифры, Допустим, что селективная ценность данного аллеля s=0.01. Его частота регулируется дрейфом генов при N≤50. Но если селективная ценность аллеля 5 = 0.001 то его частота будет регулироваться дрейфом при N≤500. Таким образом, в общем виде при довольно низкой селективной ценности аллеля дрейф генов может привести к его закреплению или элиминации при совсем малой величине популяции, но при очень низкой селективной ценности аллеля дрейф может регулировать его частоту в популяции среднего размера.

Величина области перекрывания, в которой действуют дрейф и отбор, также варьирует в зависимости от величины s. В приведенных выше численных примерах эта область соответствует N = 25—50 для s=0.01 и N = 250—500 для s = 0.001.

Возможность совместного действия отбора и дрейфа теоретически имеет очень важное значение для эволюции. Райт (Wright, 1931; 1949; 1960) указывает, что какой-либо благоприятный ген может гораздо быстрее закрепиться при помощи отбора и дрейфа в популяционной системе островного типа, чем при помощи одного только отбора в (непрерывной большой популяции такого же общего размера.

Было бы желательно выразить заключение Райта в количественной форме. Допустим, что какой-то первоначально редкий ген с небольшим селективным преимуществом встречается в популяциях двух типов — единой непрерывной популяции и популяции, подразделенной на отдельные островки; каждая популяция содержит по 106 особей. Какова сравнительная вероятность закрепления этого тена? Оказалось, что в подразделенной популяции эта вероятность на порядок выше (Flake, Grant, 1974).

Эффект потока генов

Вообще, незначительный поток генов может предотвратить дрейф. Для того чтобы мог происходить дрейф генов, маленькая популяция должна быть достаточно хорошо изолирована. При наличии изоляции при низких значениях как N, так и m дрейф может оказывать существенное воздействие на частоты генов.

Эффект частоты мутаций описывается уравнениями, аналогичными уравнениям для потока генов. Частота аллелей регулируется давлением мутаций, когда N≥1 /4u , и дрейфом генов, когда N≤1 /2u . В небольших популяциях высокая частота мутаций может препятствовать дрейфу генов.

Закрепление сочетаний генов

Совместное действие отбора и дрейфа генов в маленьких популяциях, по-видимому, способствует закреплению не только отдельных генов, но и их сочетаний. Последнее может играть очень важную роль в эволюции.

Допустим, что некая большая популяция содержит два редких мутантных аллеля а и b двух несцепленных между собой генов A и В. Большинство особей в этой популяции имеет генотип ААВВ; кроме того, в ней есть несколько особей, несущих мутантные аллели, АаВВ и ААВb. Допустим далее, что сочетание генов aabb имеет высокую адаптивную ценность в каких-то новых условиях среды.

В большой популяции в результате полового процесса изредка будет возникать сочетание генов aabb, однако оно будет немедленно разрушаться этим же самым процессом. Отбору трудно «подхватить» это сочетание, поэтому его частота повышается очень медленно.

В небольшом изоляте этой же самой популяции может случайно создаться средняя или высокая частота в общем редких аллелей a и b. При этом в каждом поколении будет возникать и подвергаться отбору пропорционально большее число зигот aabb. После этого отбор получает возможность эффективно дей ствовать таким образом, что и в дальнейшем частота генотипа aabb будет повышаться. Следовательно, закрепление нового сочетания генов может быть достигнуто в некоторых небольших колониях за счет отбора и дрейфа генов быстрее, чем за счет одного только отбора в больших популяциях.

Экспериментальные данные

Очевидно, что в небольшой экспериментальной популяции значительная доля полиморфных генов закрепляется в результате дрейфа. Иногда эти гены закрепляются, несмотря на противодействие со стороны отбора. Чаще закрепление происходит в результате совместного действия дрейфа и отбора, как в случае закрепления 95 линий дикого типа в эксперименте с мутацией BarDrosophila melanogaster ")">* .

Совместное действие отбора и дрейфа было продемонстрировано и в других экспериментальных исследованиях. Одна группа экспериментов была поставлена на лабораторных популяциях Drosophila pseudoobscura , различающихся по инверсиям (Dobzhansky, Pavlovsky, 1957; Dobzhansky, Spassky, 1962). Другой эксперимент с однолетним травянистым растением Gilia , проводившийся на протяжении 17 лет, касался мощности и фертильности в серии родственных инбредных линий (Grant, 1966a).

Дрейф в природных популяциях

В природе достаточно часто встречаются три ситуации, когда величина популяции благоприятствует эффективному действию дрейфа, сопровождаемого или не сопровождаемого отбором: 1) популяционная система состоит из ряда изолированных колоний с постоянно невысокой численностью; 2) численность популяции обычно велика, но периодически сильно сокращается, a затем вновь восстанавливается за счет нескольких выживших особей; 3) большая популяция даёт начало изолированным дочерним колониям, каждая из которых создаётся одной или несколькими особями-основательницами. Новые колонии проходят, таким образом, в своих первых поколениях сквозь «узкое горлышко» низкой численности, хотя в дальнейшем их размеры могут возрасти; это так называемый «принцип основателя», выдвинутый Майром (Mayr, 1942; 1963).

Если дрейф играет эффективную роль (опять-таки совместно с отбором или без него, но скорее при его участии), то следует ожидать, что изменчивость колоний будет проявлять следующие характерные черты. Во-первых, небольшие колонии — сестринские колонии при ситуации 1 и дочерние колонии в первых поколениях при ситуациях 2 и 3 — должны быть генетически довольно однородными. Во-вторых, между колониями должна проявляться довольно существенная изменчивость по генетически детерминированным признакам. Следует ожидать, что эта локальная расовая дифференциация должна быть особенно ясно выражена в серии небольших сестринских колоний (ситуация 1), но проявляться также в некоторых сериях более крупных популяций, происходящих от небольших колоний (ситуации 2 и 3). И в-третьих, распределение межколониальной изменчивости должно носить несколько незакономерный и случайный характер.

Характер изменчивости детально изучался у ряда групп растений с колониальной структурой популяционных систем. В некоторых из этих групп характер изменчивости соответствует ожидаемому, что позволяет предполагать эффективное действие дрейфа генов.

Некоторые виды кипариса (Cupressus spp.) в Калифорнии образуют ряд изолированных рощиц, причём в каждой рощице деревья обладают своими отличительными морфологическими признаками (Wolf, 1948; Grant, 1958). Тот же самый тип изменчивости обнаружен у таких травянистых растений, образующих популяционные системы в форме ряда колоний, как Gilia achilleaefolia в Калифорнии, группы Erysitnum candicum и Nigella arvensis на островах Эгейского моря (Grant, 1958; Snogerup, 1967; Strid, 1970). Представление о роли дрейфа во всех этих примерах подтверждается тем, что родственные виды Juniperus , Gilia и Nigella в других областях образуют большие непрерывные популяции с иным типом изменчивости, a именно с постепенной интерградацией по географическим трансектам.

Случайная локальная изменчивость наблюдается также в некоторых популяционных системах европейской наземной улитки Cepaea nemoralis по такому признаку, как наличие или отсутствие полос на раковине (рис. 12.2). Этот признак окраски раковины определяется одной парой аллелей, причём аллель бесполосости доминирует над аллелем полосатости (см. гл. 12). Частота бесполосого фенотипа и аллеля бесполосости широко варьирует в различных колониях в тех областях Франции, где популяции Cepaea nemoralis имеют колониальную структуру (рис. 16.4). Однако в больших популяциях европейской наземной улитки частота аллеля бесполосости варьирует по географическим трансектам ещё более постепенно (Lamotte, 1951; 1959).

Сосна Торрея (Pinus torreyana ) — узкоэндемичный южнокалифорнийский вид, представленный двумя небольшими изолированными популяциями. Материковая популяция вблизи Сан-Диего состоит из 3400 с небольшим деревьев. Вторая популяция на острове Санта-Роза, в 280 км от первой, содержит 2000 деревьев. Каждая из этих популяций единообразна по морфологическим признакам. Между популяциями существуют незначительные морфологичеокие различия (Ledig, Conkle, 1983).

Биохимические данные, полученные в результате электрофоретичеокого анализа 25 ферментных систем, соответствующих примерно 59 локусам, совпадают с этими морфологическими данными. В выборках, взятых из каждой популяции, все особи оказались гомозиготными по всем ферментным локусам. Кроме того, в пределах каждой популяции особи генетически идентичны. Одна от другой эти две популяции отличаются по двум из 59 ферментных локусов (Ledig, Conkle, 1983).

Такое единообразие и незначительная междемовая дифференциация обусловлены, вероятно, дрейфом генов. Численность популяции сосны Торрея из окрестностей Сан-Диего, возможно, сократилась в период засухи 8500—3000 лет назад, и в это время могло произойти закрепление генов. Островная популяция могла возникнуть из небольшого числа семян или даже одного семени, занесенного из материковой популяции (Ledig, Conkle, 1983).

Аллели, определяющие группы крови в популяциях человека

Некоторые из самых веских данных в пользу дрейфа генов в природных популяциях относятся к человеку. На всем протяжении истории человечества во многих частях земного шара размеры популяций благоприятствовали дрейфу генов. На стадии собирательства и охоты были обычны небольшие изолированные или полуизолированные популяции, состоявшие из 200— 500 взрослых особей. В разных частях света и сейчас существуют небольшие изолированные сельскохозяйственные или рыболовецкие общины. Некоторые-религиозные секты образуют небольшие изолированные популяции, скрещивающиеся внутри себя, потому что религиозные верования запрещают их членам браки с посторонними.

Благодаря большому количеству данных, собранных по группам крови системы АВО и других систем в больших и малых популяциях человека, a также простоте генетической основы этих систем, группы крови служат удобным показателем генетического сходства или различия между популяциями. Полиморфизм по группам крови системы АВО был кратко описан в гл. 3 .

Интересным примером служит полярное племя эскимосов, обитающих вблизи Туле на севере Гренландии. Это небольшое племя, в состав которого входит 271 человек или менее, на протяжении многих поколений находилось в полной изоляции. До тех пор пока они не встретились с другим племенем эскимосов, обитающим в северной части Баффиновой Земли и затратившим несколько лет на их поиски, полярные эскимосы считали себя единственными обитателями Земли.

Таблица 16.2. Частота аллелей, определяющих группы крови системы AB0
в популяциях эскимосов в Гренландии (Laughlin, 1950)
Область Частота аллеля, %
IA IB I0
Нанорталик, округ Юлианехоб (южная часть Гренландии) 27 3 70
К югу от Нанорталика 35 5 60
Мыс Фарвель 33 3 64
Якобсхавн 29 5 66
Ангмасхалик (восточная часть Гренландии) 40 11 49
Туле (северная часть Гренландии) 9 3 84

Оказалось, что популяция полярных эскимосов заметно отличается от главных популяций эскимосов по частоте аллелей, определяющих группы крови. В более крушшх популяциях гренландских эскимосов частота аллеля IA составляет 27—40% (табл. 16.2). Сходные частоты аллеля IA обнаружены в популяциях эскимосов Баффиновой Земли, Лабрадора и Аляски. Но племя полярных эскимосов отклоняется от этой нормы, так как у них частота аллеля IA равна 9% (табл. 16.2). Вместе с тем частота аллеля I0 у полярных эскимосов очень высока по сравнению с частотами этого аллеля в популяциях эскимосов в Гренландии и в других местах (Laughlin, 1950).

Заметная локальная дифференциация по группам крови АВО наблюдается также в других небольших изолированных популяциях человека: в племенах аборигенов в южной части Австралии, в религиозной секте баптистов в восточной части Северной Америки, в европейской общине Рима и в некоторых горных и островных деревенских общинах в Японии (Birdsell, 1950; Glass et al., 1952; Dunn, Dunn, 1957; Nei, Imaizumi, 1966).

Религиозная секта баптистов была основана в Германии в начале XVIII в., a позднее её члены эмигрировали на восток США. Члены этой секты вступают в брак главным образом друг с другом, в результате чего они на протяжении многих поколений оставались репродуктивно изолированными от популяций, среди которых они жили в Германии и Америке. Некоторые общины баптистов очень малы; в состав одной общины на юге Пенсильвании в период её изучения в начале пятидесятых годов входило всего 90 взрослых. Весьма примечательно, что пенсильванские баптисты отличаются от обычных немцев и американцев немецкого происхождения по группам крови и по другим признакам (Glass et al., 1952).

В табл. 16.3 приведены частоты аллелей гена I у пенсильванских баптистов и у родственных им по расовой принадлежности популяций в Западной Германии и восточной части США. Совершенно очевидно, что популяции Западной Германии и США сходны по частоте разных генов. Что касается пенсильванских баптистов, то они отличаются как от своих германских предков, так и от своих нынешних американских соседей; частота аллеля IA у них существенно выше, a аллель IB близок к исчезновению. Пенсильванские баптисты отличаются от популяции своих предков и своих теперешних соседей и по другим признакам, например по форме мочки уха или по типу волос. В этой маленькой скрещивающейся в себе группе были обнаружены существенные отличия частот аллелей пяти разных генов от частот, типичных для окружающих популяций (Glass et al., 1952).

Аллели гена I не нейтральны в селективном отношении. В некоторых популяциях человека обнаружена положительная корреляция между заболеваемостью язвой желудка и генотипом I°I° и между заболеваемостью раком желудка и генотипами IА IА и IA I0 . Данные о селективном значении аллелей гена I используют иногда в качестве довода против роли дрейфа в случае этого гена. Этот довод основан, однако, на неверном представлении о том, что дрейф генов и отбор — взаимоисключающие силы.

Заключение

Вывод о том, что в маленьких популяциях частоты аллелей в значительной степени регулируются дрейфом генов, вытекает из вероятностных законов и подтверждается результатами экспериментальных исследований. Следующий вопрос касается возможной роли дрейфа генов в природных популяциях. Играет ли дрейф генов существенную роль в эволюции?

Вопрос этот долго оставался предметом споров, которые в последнее время, по-видимому, улеглись. Противники дрейфа генов утверждали, что если в том или ином случае можно показать действие отбора, то тем самым дрейф генов исключается, поскольку необходимость в нем отсутствует (Fisher, Ford, 1947; Ford, 1955; 1964; 1971; Mayr, 1963). При этом подразумевается противопоставление дрейфа генов отбору, в котором последний всегда побеждает. Однако на самом деле, как полагают Райт и его последователи, к числу которых принадлежит и автор данной книги, в эволюционном отношении гораздо важнее сопоставить значение совместного действия отбора и дрейфа генов с действием одного только отбора.

Майр (Mayr, 1942; 1954; 1963; 1970) давно уже выдвинул принцип основателя, получивший общее признание. В одном из разделов своей книги он резко критикует дрейф (Mayr, 1963). По крайней мере в двух своих публикациях Майр (Mayr, 1954; 1963) рассматривает принцип основателя как концепцию, отличную от дрейфа генов. Другие эволюционисты (например, Dobzhansky, Spassky, 1962; Grant, 1963) считают эффект основателя особым случаем дрейфа, и именно с такой точки зрения он рассмотрен в предыдущем разделе.

Еще одно возражение, выдвигаемое против роли дрейфа генов, состоит в том, что эффективность этого фактора в природных популяциях не была доказана. При этом считается возможным распространять способы доказательств, применяемые для экспериментальных популяций, на гораздо более сложные ситуации в природе, что неправомерно. Мы не можем контролировать переменные факторы в природных популяциях подобно тому, как мы это делаем в экспериментах, и поэтому не можем точно идентифицировать и измерять все факторы, действующие в природе. Однако мы можем искать в природе ситуации, согласующиеся (или несогласующиеся) с теоретическими и экспериментальными данными. Наилучшим доказательством значения дрейфа генов в микроэволюции служит характер случайной локальной дифференциации в серии перманентно или периодически изолированных маленьких колоний. Дифференциация подобного типа была многократно обнаружена в различных группах животных и растений, популяции которых представляют собой систему колоний. Эта дифференциация, если и не доказывает, что дрейф генов играет важную роль в популяционных системах такого типа, то по крайней мере сильно склоняет к такому мнению.

ДРЕЙФ ГЕНОВ - это изменение частоты генов и генотипов популяции, которые происходят в силу действия случайных факторов. Эти явления происходят независимо друг от друга. Открыты эти явления английским ученым Фишером и американским Райтом. Отечественные генетики Дубинин и Ромашов - ввели понятие генетико-атоматический процесс. Это процесс, который наступает в результате дрейфа генов может происходить колебание частоты аллеля или этот аллель может закрепиться в популяции или исчезнуть из генофонда популяции.

Это явление довольно подробно было изучено Райтом. Он показал, что дрейф генов находится в тесной зависимости от 4-х факторов:

1. Численность популяции

2. Мутационное давление

3. Поток генов

4. Селективная ценность данного аллеля

Чем больше численность популяции, тем дрейф генов менее эффективен. В больших популяциях эффективен отбор.

Чем выше мутационное давление, чем чаще мутации, тем дрейф генов менее эффективен.

Поток генов - это обмен генами между соседними популяциями. Чем выше поток генов, чем выше обмен мигрантами, тем менее эффективен дрейф генов.

Чем выше селективная ценность аллеля, тем дрейф генов менее эффективен.

Эффективность дрейфа генов, как фактора эволюции, чем ярче проявляется, когда популяция состоит из небольших изолированных положений, между этими колониями, происходит очень не большой обмен мигрантами.

Когда популяция имеет высокую численность, то периодически эта популяция резко снижает свою численность и гибель. Высокое число особей и вновь возникающая популяция образуется за счет небольшого количества сохранившихся в живых особей, т.е. эффект бутылочного горлышка (проявление как "принципа основателя"). (Мльтер).

Например, на какой-то территории существует обширная материнская популяция, генетически разнообразна. Несколько особей неё случайно оказались изолированными от материнской популяции. Те животные, которые изолированы, они не представляют собой репрезентативную выборку , т.е. не являются носителями всех генов, которая обладает материнская популяция. Генофонд этих особей (новых особей), изолированных, случаен и обеднен.

Если условия на изолированной территории благоприятны, то между особями будет происходить близкородственное скрещивание и будет происходить гомозигот по отдельным признакам. Эта вновь образующиеся дочерняя популяция будет отличаться от исходной материнской. Ее генофонд будет определяться генетически, особенно у тех особей, которые основали эту популяцию.

Дрейф генов, как фактор эволюции, имеет высокое значение на разных этапах возникновения популяции, когда численность популяций не велика.

Пример дрейфа генов. Среди американских предпринимателей часто встречаются люди с синдромом Морфана. Их легко можно определить по внешнему виду (высокий рост, резки, короткое туловище, физически сильные). Особенности телосложения являются результатом дрейфа генов. Пассажирам корабля, прибывающих в Америку, был один и распространение этих качеств произошло благодаря людям из полярного (северного) племя эскимосов на севере Гренландии. 270 человек на протяжении многих поколений были в изоляции. В результате произошли изменения по частоте аллелей, определяющих группу крови.

В теоретической биологии считается, что передача и распределение генов от родителей к детям всегда будет оставаться постоянной и неизменной из поколения в поколение (закон Харди-Вайнберга). Однако на практике все происходит далеко не так как в теории. Порой случается так, что по причине неких случайных (а то и закономерных) событий частота распределения генов из поколения в поколения может нарушаться, даже отклоняться, это явление и называется дрейфом генов.

Примеры дрейфа генов

Возьмем такой пример: есть группа растения в некой изолированной горной долине. Популяция растений составляет 100 экземпляров и только 2% из них обладают особенным вариантом гена, скажем отвечающего за окраску цветов. Иными словами обладателями уникального гена являются только два растения. И если в результате какого-нибудь случайного происшествия, допустим урагана, наводнения или сошествия лавины эти два растения погибнут, то и особенный ген (говоря академическим языком алель) будет утрачен из популяции. Вследствие этого изменятся и будущие поколения этих растений, в целом произойдет дрейф генов в популяции или как еще это называют ученые «эффект бутылочного горлышка».

Причины дрейфа генов

Обычно причинами могут быть различные катастрофические природные последствия, стихийные бедствия, бури, ураганы, извержения вулканов, приведшие к массовой гибели живых существ, но в последнее время частой причиной подобного явления становится разрушительная деятельность человека. Например, причиной дрейфа генов у Африки стал их массовый отстрел в XX веке, и белыми охотниками (ради забавы) и браконьерами (стоимость слоновой кости всегда была высокой на черном рынке).

Дрейф генов в эволюции

Если же смотреть на дрейф генов с точки зрения теории эволюции, то можно заявить, что результатом эволюции и является дрейф генов, так как в ее процессе некоторые гены все равно будут утрачены. Более того, согласно мнению некоторых ученых, через дрейф генов прошел даже человек. Если это так, то это произошло примерно 100 000 лет назад, и именно «эффект бутылочного горлышка» то есть дрейф генов объясняет генетическую схожесть современных людей между собой. Для сравнения, у горилл, живущих в африканских джунглях генетическое разнообразие в разы богаче, нежели у всех людей, живущих на Земле.

«дрейфуют» независимо. Поэтому результаты дрейфа оказываются разными в разных популяциях - в одних фиксируется один набор аллелей, в других - другой. Таким образом, дрейф генов ведет с одной стороны к уменьшению генетического разнообразия внутри популяций, а с другой стороны - к увеличению различий между популяциями, к их дивергенции по ряду признаков. Эта дивергенция в свою очередь может служить основой для видообразования.

В ходе эволюции популяций дрейф генов взаимодействует с другими факторами эволюции, прежде всего с естественным отбором . Соотношение вкладов этих двух факторов зависит как от интенсивности отбора, так и от численности популяций. При высокой интенсивности отбора и высокой численности популяций влияние случайных процессов на динамику частот генов в популяциях становится пренебрежимо малым. Наоборот, в малых популяциях при небольших различиях по приспособленности между генотипами дрейф генов приобретает решающее значение. В таких ситуациях менее адаптивный аллель может зафиксироваться в популяции, а более адаптивный может быть утрачен.

Как мы уже знаем, наиболее частым последствием дрейфа генов является обеднение генетического разнообразия внутри популяций за счет фиксации одних аллелей и утраты других. Мутационный процесс, напротив, приводит к обогащению генетического разнообразия внутри популяций. Аллель, утраченный в результате дрейфа, может возникать вновь и вновь за счет мутирования.

Поскольку дрейф генов - ненаправленный процесс, то одновременно с уменьшением разнообразия внутри популяций, он увеличивает различия между локальными популяциями. Этому противодействует миграция. Если в одной популяции зафиксирован аллельА , а в другой а , то миграция особей между этими популяциями приводит к тому, что внутри обеих популяций вновь возникает аллельное разнообразие.

Рис. 3. N - число особей в популяции. Видно, что при 25 особях после 40-го поколения один аллель исчезает, при 250 - соотношение аллелей меняется, а при 2500 - остается близким к исходному.

Эффект бутылочного горлышка сыграл, по-видимому, очень значительную роль в эволюции популяций человека. Предки современных людей в течение десятков тысяч лет расселялись по всему миру. На этом пути, множество популяций полностью вымирало. Даже те, которые уцелели, часто оказывались на грани вымирания. Их численность падала до критического уровня. Во время прохождения через «бутылочное горлышко» численности частоты аллелей менялись по-разному в разных популяциях. Определенные аллели утрачивались полностью в одних популяциях и фиксировались в других. После восстановления численности популяций их измененная генетическая структура воспроизводилась из поколения в поколение. Эти процессы, по-видимому, и обусловили, то мозаичное распределение некоторых аллелей, которое мы сегодня наблюдаем в локальных популяциях человека. Ниже представлено распределение аллеляВ по системе групп крови АВ0 у людей. Значительные отличия современных популяций друг от друга могут отражать последствия дрейфа генов, который происходил в доисторические времена в моменты прохождения предковых популяций через «бутылочное горлышко» численности.


Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-отрицательные индивидуумы встречаются в 2—3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3—5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.

В крови человека имеются гаптоглобины , которые связывают свободный гемоглобин после разрушения эритроцитов, чем предотвращают его выведение из организма. Синтез гаптоглобина Нр1-1 контролируется геном Нр1. Частота этого гена у представителей двух соседних племен на Севере Южной Америки составляет 0,205 и 0,895, отличаясь более чем в 4 раза.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкогоаллеля может стать значительной.

Так, члены секты амишей в округе Ланкастер штата Пенсильвания, насчитывающей к середине девятнадцатого века примерно 8000 человек, почти все произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку в 1770 г. В этом изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эта аномалия не зарегистирирована среди амишей штатов Огайо и Индиана. В мировой медицинской литературе описано едва ли 50 таких случаев. Очевидно, среди членов первых трех семей, основавших популяцию, находился носитель соответствующего рецессивного мутантного аллеля — «родоначальник» соответствующего фенотипа.

В XVIII в. из Германии в США иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту дункеров. За 200-летний период существования в условиях сильной брачной изоляции генофонд популяции дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области Германии, из которой они произошли. При этом степень различий во времени увеличивалась. У лиц в возрасте 55 лет и выше частоты аллелей системы групп крови MN ближе к цифрам, типичным для населения Рейнской области, чем у лиц в возрасте 28—55 лет. В возрастной группе 3—27 лет сдвиг достигает еще больших значений (табл. 1).

Рост среди дункеров лиц с группой крови М и снижение — с группой крови N нельзя объяснить действием отбора, так как направление изменений не совпадает с таковым в целом для населения штата Пенсильвания. В пользу дрейфа генов говорит также то, что в генофонде американских дункеров увеличилась концентрация аллелей, контролирующих развитие заведомо биологически нейтральных признаков, например оволосения средней фаланги пальцев, способности отставлять большой палец кисти (рис. 4).

Таблица 1. Прогрессивное изменение концентрации аллелей системы групп крови MN в популяции дункеров

На протяжении большей части истории человечества дрейф генов оказывал влияние на генофонды популяций людей. Так, многие особенности узкоместных типов в пределах арктической, байкальской, центрально-азиатской, уральской групп населения Сибири являются, по-видимому, результатом генетико-автоматических процессов в условиях изоляции малочисленных коллективов. Эти процессы, однако, не имели решающего значения в эволюции человека.

Рис. 4. Распространение нейтральных признаков в изолятедункеров штата Пенсильвания: а— рост волос на средней фаланге пальцев кисти, б— способность отставлять большой палец кисти

Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительно высокая частота церебромакулярной дегенерации 1 в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цестиноза во Франции , алкаптонурии в Чехии, одного из типов порфирии среди европеоидного населения в Южной Америке, адреногенитального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.

Изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов приводит к гомозиготизации индивидуумов . При этом чаще фенотипические последствия оказываются неблагоприятными. Гомозиготизация - это перевод гетерозигот в гомозиготы при близкородствснном скрещивании. Ч. Дарвин описывает явление, которое вполне можно объяснить дрейфом генов. «Кролики, одичавшие на острове Порто-Санто, близ о. Мадейры», заслуживают более полного описания*. Вместе с тем следует помнить, что возможно образование и благоприятных комбинаций аллелей. В качестве примера рассмотрим родословные Тутанхамона (рис.5) и Клеопатры VII (рис. 6), в которых близкородственные браки были правилом на протяжении многих поколений.

Тутанхамон умер в возрасте 18 лет. Анализ его изображения в детском возрасте и подписи к этому изображению позволяют предположить, что он страдал генетическим заболеванием — целиакией , которая проявляется в изменении слизистой оболочки кишечника, исключающем всасывание клейковины.

________________________________________________________

1 церебромакулярная дегенерация, болезнь Тея - Сакса. Относится к группе наследственных липидных болезней мозга. На основании возраста начала болезни, клинических проявлений, картины глазного дна и данных биохимического исследования выделяют 5 форм амавротическойидиотии: врожденную, раннюю детскую, позднюю детскую, ювенильную и позднюю. Некоторые из этих форм отличаются и по характеру наследования.Характерный признак заболевания - диффузная дегенерация ганглиозных клеток во всех отделах нервной системы. Процесс распада ганглиозных клеток и превращения многих из них в зернистую массу - шафферовская дегенерация - является патогномоничным признаком амавротическойидиотии. Отмечаются также распад миелиновых волокон, особенно в зрительных и пирамидных путях, дегенеративные изменения глии.Врожденная форма - редкое заболевание. У ребенка уже при рождении отмечается микро- или гидроцефалия, параличи, судороги. Быстро наступает смерть. В мозговой ткани увеличено содержание ганглиозида Gm3.

Тутанхамон родился от брака Аменофиса III и Синтамоне, которая была дочерью Аменофиса III. Таким образом, мать фараона была его сводной сестрой. В могильном склепе Тутанхамона обнаружены мумии двух, по всей видимости мертворожденных, детей от брака с Анкесенамон, его племянницей.

Первая жена фараона была или его сестрой, или дочерью. Брат Тутанхамона Аменофис IV предположительно страдал болезнью Фрелиха и умер в 25—26 лет. Его дети от браков с Нефертити и Анкесенамон (его дочерью) были бесплодны. С другой стороны, известная своим умом и красотой Клеопатра VII была рождена в браке сына Птоломея Х и его родной сестры, которому предшествовали кровнородственные браки на протяжении по крайней мере шести поколений.

________________________________________________________________

*Это интересно

В 1418 или 1419 г. у ГонзалесаЗарко на корабле случайно оказалась беременная крольчиха, которая родила во время путешествия. Все детеныши были выпущены на остров. Кролики уменьшились почти на три дюйма в длину и почти вдвое в весе тела. По окраске кролик с Порто-Санто значительно отличается от обыкновенного. Они необычайно дики и проворны. По своим привычкам они более ночные животные. Производят от 4 до 6 детенышей в помете. Не удалось спарить с самками других пород". Примером воздействия дрейфа генов могут быть кошки о. Вознесения. Более 100 лет назад на острове появились крысы. Они расплодились в таком количестве, что английский комендант решил избавиться от них с помощью кошек. По его просьбе привезли кошек. Но они сбежали в отдаленные уголки острова и стали уничтожать не крыс, а домашнюю птицу и диких цесарок.

Другой комендант, чтобы избавиться от кошек, завез собак. Собаки не прижились — они ранили лапы об острые кромки шлака. Кошки со временем стали свирепыми и кровожадными. За столетие они отрастили себе почти собачьи клыки и стали сторожить дома островитян, ходить по пятам за хозяином и бросаться на посторонних.

Рис. 5. Родословная фараона XVIII династии Тутанхамона

Рис. 6. Родословная Клеопатры VII

Заключение и выводы:

Традиционно волны численности (жизни, популяционные) — присущие всем видам периодические и апериодические изменения численности особей в результате влияния абиотических и биотических факторов, воздействующих на популяцию, считаются "поставщиком" элементарного эволюционного материала.

Наилучшим доказательством значения дрейфа генов в микроэволюции

служит характер случайной локальной дифференциации в серии перманентноили периодически изолированных маленьких колоний. Дифференциация подобного типа многократно обнаруживалась в различных группах животных ирастений, популяции которых представляют собой систему колоний. Этадифференциация, если и не доказывает, то по крайней мере сильно склоняет кмнению о том, что дрейф генов играет важную роль в популяционных системах такого типа.

Использованная литература:

1. Гинтер Е.К Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.: ил

2. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д «Биология» в 3 томах Москва «Мир» 2000г

3. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика. М.: ФАИР - ПРЕСС, 2004., 448 с

4. Жимулев И.Ф Генетика. Издательство Сибирского университета., 2007. - 480 с.:ил.

5. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2006. - 174 с.

6. Мамонтов С.Г. Биология - М., 2004

7. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб.для студ. Высш. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС, 2002. - 240 с.9.

8. Ярыгин В.Н, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова Биология. В 2 кн.: Учеб.для медиц. спец. Вузов М.: Высш. шк., 2003.— 432с.: ил.